Druhy mutací

Mutace je možné rozdělit podle různých hledisek.

Typy mutací

• Podle okolností jejich vzniku dělíme mutace na spontánní a indukované.

• Podle úrovně, na které genetickou informaci ovlivňují, dělíme mutace na genomové, chromozomové a genové.

• Z pohledu evoluce dělíme mutace na evolučně výhodné, nevýhodné a neutrální.

• Z pohledu typu postižených buněk u vyššího organizmu (například u člověka) dělíme mutace na somatické a gametické.

Genová mutace

• Probíhají na úrovni vlákna DNA.

• Její podstata je molekulární, jde o změnu pořadí nebo počtu nukleotidů v řetězci molekuly DNA.

• Dochází ke změně povahy genu.

• Genové mutace, týkající se změny v rozsahu jednoho jediného nukleotidu také označujeme jako mutace bodové.

• Podle mechanizmu vzniku rozlišujeme hned několik typů genových mutací:

• Adice (inzerce)- zařazení jednoho nebo více nadbytečných nukleotidových párů.

• Delece- jde o ztrátu jednoho nebo více nukleotidů původní sekvence, účinek je podobný jako u adicí.

• Substituce- je náhrada (či záměna) báze původní sekvence bází jinou.

• Několik příkladů genových mutací na malém úseku (jednoho) vlákna DNA:

  Původní sekvence:
  A-A-A-G-G-G-C-C-C-T-T-T

  Adice:
  A-A-A-G-G-T-T-G-C-C-C-T-T-T

  Delece:
  A-A-A-G-_-G-C-C-C-T-T-T

  Substituce:
  A-A-A-G-A-G-C-C-C-T-T-T

Chromozomová mutace

• Nepostihuje samotné geny, ale mění strukturu chromozomu.

• Obecně se označují jako chromozomové aberace.

• Jejich vznik předpokládá zlom chromozomu na jednom, více místech.

• Chromozom ztrácí jeden nebo více genů, je kratší.

• Nebezpečná mutace pro gamety, při zrání gamet- meióze vznikají poškozené buňky- sterilní, neschopné rozmnožování.

Obr.1: Přehled vybraných chromozomálních mutací

Genomová mutace

• Mění počet chromozomů v buňce, chromozom chybí nebo je nadbytečný.

• Genomové mutace jsou nejrozsáhlejší typy mutací, týkající se celého genomu nebo jeho velkých částí (celých chromozomů).

  • Polyploidie- nejrozsáhlejší změnou je znásobení celé chromozomální sady

    • tento stav je běžný u některých rostlin, ovšem u člověka (a vyšších živočichů obecně) není slučitelný se životem

    • polyploidní jsou ty buňky, které mají více jader (syncytia - např. příčně pruhované svalové vlákno)

    • triploidie 3n
    • tetraploidie 4n

  • Aneuploidie

    • chybí - nebo naopak přebývá - pouze některý chromozom z celé chromozomální sady

    • příčina poruch ve zdraví jedince, vede k poruchám meiózy, k poruchám plodnosti

Obr. 2: Ploidie a její typy