Obsah

Genetika člověka

Člověk (Homo sapiens) je příslušníkem primátů, jeho fyziologické a biochemické vlastnosti se příliš neliší od ostatních příbuzných živočišných druhů. Všechny základní genetické poznatky platí i pro něho, přesto však výzkum dědičnosti člověka nese řadu zvláštností.

Zvláštnosti výzkumu genetiky člověka

Nutnost humánních postupů- nelze experimentovat, provádět selekci
Při výzkumu použití statistických metod- člověk nevhodný genetický materiál, poskytuje málo potomků pro analýzu
Dlouhá generační doba
Člověk je složitý polyhybrid, 23 párů chromozomů nese asi 20 000 funkčních genů

Zbývají tedy výhradně pozorovací metody. Výhodná je znalost biochemických, fyziologických procesů člověka. Duševní vlastnosti jsou typické pouze pro člověka, dědičnost těchto vlastností se může stát přínosem pro obecnou genetiku. Genetika člověka má význam hlavně praktický. Sleduje, popisuje a statisticky vyhodnocuje fenotypové znaky osob. Odhaluje dědičné choroby, vrozené dědičné vady. Důležitá je poradenská činnost, genetika informuje manželské páry o vhodnosti početí dítěte. Soudní lékařství využívá genetiku při určování otcovství.

Dílčí lekce2

Metody výzkumu

Dědičné choroby

Zdroje

CHYBOVÁ, Jiřina. a kol. Biologie pro SZTŠ a SLTŠ. Praha: SZN, 1975. ISBN 07-065-75.
JELÍNEK, Jan a Vladimír ZICHÁČEK. Biologie pro gymnázia. 3. vydání. Olomouc: Nakladatelství Olomouc, 1998. ISBN 80-7182-070-9.

Bloky lekce1

Projekt HUGO (Human Genome Mapping Organization) se zabývá objasněním přesného složení lidského genomu, souhrnné sekvence bází genomu, obsahujícího kolem 3 mld. párů bází, což mělo být asi 100000 genů. S postupujícím výzkumem se číslo neustále snižuje - současný počet genů se odhaduje na 20000-25000. Projek byl zahájený na počátku 90. let 20. století, s předpokládaným ukončením v roce 2005. Přesto byl draft lidského genomu publikován již v únoru roku 2001. Mezinárodní tým vědců oznámil dokončení plné identifikace lidského genomu 14. dubna 2003 (k 50. výročí objevu dvoušoubovice DNA).