Dědičné choroby

Kontrolní otázka

 

1. Hemofilie je choroba recesivně dědičná, vázaná na chromozom X. Muži hemofilikovi a jeho homozygotně zdravé ženě se narodila dcera. Jaký dcera zdědila genotyp?

2. V rodině je syn hemofilik a dcera homozygotně zdravá. Jaké jsou genotypy rodičů?

3. Jaký genotyp a fenotyp zdědí dcery otce daltonika s homozygotně zdravou ženou?

Rozšiřující pojmy

Eufenika je věda, která se snaží zlepšit lidský fenotyp. Jedná se zejména o léčení dědičných chorob s fenotypovým projevem. Nevýhodou je, že takovéto zásahy mohou zhoršovat genetickou výbavu popula... Zobrazit více

Příklad

Nakreslete genealogické schéma této rodiny:
Rodiče (otec 40 let, matka 30 let) mají 4 děti (dcera 14, syn 12, dcera 6, syn 4). Starší ze synů je postižen dědičnou chorobou, zbytek rodiny je zdravý.

 

Řešení:

 

Víte, že ...

Vhodné i pro ZŠ

Cukrovka? Podepíše se dědičnost...........

Onemocnění cukrovkou hrozí podle každému, kdo má mezi předky diabetika. Dědičnost totiž hraje roli zejména u cukrovky druhého typu, která se pojí se špatnou životosprávou. Dobrá zpráva je, že zdravým životním stylem lze nástup choroby oddálit. Rozvoj komplikací, které vedou k mrtvici, infarktu, oslepnutí či amputaci končetiny, trvá roky. Když tedy nemoc začne ve vyšším věku a je současně dobře léčena, může diabetik dožít relativně bez obtíží.

 

 

Doplňující učivo

Srpkovitá anémie

Srpkovitá anémie je autozomálně recesivně dědičnou hemolytickou anémii, spojenou s poruchami prospívání, zvětšení sleziny, záchvaty  – ty jsou vyvolány ucpáním kapilár erytrocyty v končetinách, ve slezině a plicích. Bez patřičné lékařské péče je choroba smrtelná. Heterozygoti jsou klinicky zdraví (mají velmi malé k projevy nemoci), při vyšetření jeví pouze část erytrocytů srpkovitost.

Srpkovité erytrocyty hůře procházejí kapilárami, mohou je ucpat a vyvolat lokální hypoxii a infarkt.

Gen kódující srpkovitou anémii je lokalizován na 11 chromozomu.

První objev této nemoci učinil v r. 1910 James B. Herrick, který pozoroval pod mikroskopem krev svého pacienta (černošského dítěte), který trpěl anemií. Všiml si, že červené krvinky mají zvláštní tvar – byly zahnuté do srpku – odtud je odvozen název nemoci.

Nemoc se vyskytuje převážně u černochů a v oblasti Přední a Střední Asie. Zeměpisně se výskyt srpkovité anémie překrývá s výskytem malárie, před kterou jsou nemocní chráněni.

Jak vlastně srpkovitá anémie chrání před malárií?

Vztah srpkovité anémie a malárie je krásným příkladem zoufalého přírodního výběru ve prospěch heterozygotů, což vytváří nekonečnou evoluční past.

Srpkovitá anémie je vlastně mutace hemoglobinu, díky níž jsou červené krvinky menší a mají divný srpkovitý tvar. Homozygoti se srpkovitou anémií, čili ti, kteří dostali mutované alely hemoglobinu od otce i od matky, na tom nejsou dobře a umírají mladí. Heterozygoti, kteří dostali mutovanou alelu jenom od jednoho rodiče mají velkou výhodu v tom, že jsou mnohem odolnější vůči malárii. Proto je v malarických oblastech hodně lidí se srpkovitou anémií.

Srpkovité červené krvinky mnohem hůř přenášejí kyslík. Lidé se srpkovitou anémií mají proto ve srovnání s obyčejnými lidmi červených krvinek víc. To jim dává proti malárii velkou výhodu, díky níž mají lepší šanci přežít.

http://www.osel.cz/index.php?zprava=645

Obrázek

Obr. 2: Blokování srpkovitých erytrocytů v kapilárách

Obrázek

Obr. 3: Mapa rozšíření nemoci erytrocytů - srpkovité anémie

Procvič si

1. Daltonismus (gonozomálně přenosná porucha):

Přiřaďte některé z genotypů dětí (a – e), které se mohou narodit uvedeným třem
rodičovským párům:

1. XX x XdY 1..................................

 2. XdX x XY 2..................................

 3. XdX x XdY 3..................................

 a) XdX b) XY c) XdY d) XX e) XdXd

2. Napište názvy příslušných syndromů a pohlaví jejich nositelů:

X0.................................................................

 XXY..............................................................

 XYY..............................................................

 XXXX............................................................